LOGO
pl en

Zastosowanie terapii genowej w leczeniu niedoboru dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych

Agnieszka Kwiatkowska1, Magdalena Staniec1, Agata Rocka1, Dominika Psiuk1, Emilia Nowak1, Agata Filip2

Affiliacja i adres do korespondencji
Pediatr Med Rodz 2021, 17 (4), p. 315–317
DOI: 10.15557/PiMR.2021.0050
Streszczenie

Niedobór dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych to autosomalne recesywne zaburzenie neurorozwojowe wywołane przez patogenne warianty genu DDC. Choroba ujawnia się w wieku noworodkowo-niemowlęcym. Objawia się dolegliwościami neurologicznymi, znacznym opóźnieniem rozwoju motorycznego i występującymi kryzami oczno-zakrętowymi. Korzystne efekty w leczeniu tego schorzenia uzyskuje się obecnie dzięki terapii genowej. Jeszcze do niedawna nie była znana żadna skuteczna metoda leczenia niedoboru dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych. Dzieci dotknięte tą chorobą umierają w pierwszych dekadach życia. Terapia genowa stanowi nową, obiecującą strategię terapeutyczną. Pierwsze na świecie zabiegi z jej wykorzystaniem przeprowadzono w Stanach Zjednoczonych. Dzieci poddane takim zabiegom bardzo szybko dochodziły do zdrowia, zaczynały siadać, pionizować się, a nawet podejmowały próby chodzenia. Po raz pierwszy w Europie ta metoda leczenia została zastosowana w 2019 roku w Polsce, w Interwencyjnym Centrum Neuroterapii Szpitala Bródnowskiego w Warszawie, przy zaangażowaniu zespołu prof. Mirosława Ząbka i prof. Krzysztofa Bankiewicza. Terapia polega na wprowadzeniu kopii defektywnego genu bezpośrednio do istoty czarnej i brzusznej części nakrywki śródmózgowia chorego w czasie rzeczywistym pod kontrolą rezonansu magnetycznego. U pierwszych polskich pacjentów leczonych tą innowacyjną metodą widoczne były spektakularne zmiany, w krótkim czasie od zabiegu dzieci zaczęły podnosić głowę. Wczesna trafna diagnoza i szybkie wdrożenie odpowiedniego leczenia mogą zminimalizować niekorzystny wpływ braku neuroprzekaźników u pacjentów pediatrycznych. Może na to pozwolić wdrożenie terapii genowej, będącej szansą dla dzieci cierpiących na rzadkie schorzenie, jakim jest niedobór dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych.

Słowa kluczowe
niedobór dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych, wirus związany z adenowirusami, terapia genowa, AADC, AAV

Oświadczam, że posiadam prawo wykonywania zawodu lekarza i jestem uprawniony do otrzymywania specjalistycznych informacji medycznych. Chcę zapoznać się z informacją z serwisu.